EL HOSPITAL GARRAHAN DESARROLLÓ LA PRIMERA HERRAMIENTA ARGENTINA PARA DIAGNOSTICAR ENFERMEDADES RARAS

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Un grupo de investigadores del establecimiento pediátrico, junto a especialistas de la UBA, presentó el instrumento. «Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos», destacó la especialista Silvina Ruvinsky.

El trabajo fue realizado por investigadores del Hospital Garrahan con especialistas de la UBA.

Un grupo de investigadores del Hospital Garrahan, junto a especialistas en hematología, oncología y matemáticos de la Universidad de Buenos Aires (UBA), elaboró una curva de longitud telomérica para advertir alteraciones vinculadas a la senescencia celular poco habituales, la primera herramienta argentina para diagnosticar enfermedades raras.

En su cuenta de la red social X, el Hospital Garrahan dio detalles y la comparó con un procedimiento anterior: «La primera curva de referencia argentina para medir la longitud de los telómeros, un indicador clave de la edad celular, permitirá mejorar la detección de estos trastornos y su diagnóstico. Hasta ahora se utilizaban curvas internacionales que no siempre representaban a nuestra población».

En tal sentido, el autor principal del estudio, Alejandro Chaves, marcó las complicaciones por el uso de curvas de percentiles de otros países: «Esto dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre».

El equipo del Hospital Garrahan que realizó el trabajo.

Hospital Garrahan

En tanto, la coordinadora de Investigación del establecimiento pediátrico, Silvina Ruvinsky, destacó el impacto del desarrollo: «Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas».

El Hospital Garrahan también se refirió al proceso para avanzar en el procedimiento y señaló que «el equipo analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esa información construyeron una escala que permite saber, según la edad, si la longitud de los telómeros de una persona se encuentra dentro de lo esperado o si está anormalmente reducida».

«Cuando se analizaron los valores de los pacientes con diagnóstico confirmado de estas enfermedades, todos quedaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina. Eso confirma su utilidad para la práctica clínica y mejora la precisión en la detección de estos trastornos», agregaron en esta línea.